遗传性痉挛截瘫（HSP）单个基因的拷贝数异常验证

这个检测能帮您确认家族中已发现的遗传性痉挛截瘫致病基因是否存在大片段的缺失或重复，从而明确诊断。

如果您或家人已经被高度怀疑为遗传性痉挛截瘫，并且之前的基因测序已经找到了一个特定的可疑致病基因，但医生认为还需要进一步验证这个基因是否存在拷贝数变异来最终确诊时，就特别适合做这项验证。

具体来说，比如您的孩子走路姿势僵硬、双腿逐渐无力，医生通过常规基因检测发现了一个点位异常，但为了确保治疗和遗传咨询的准确性，会建议您补做这个拷贝数验证来一锤定音。

检测方法很简单，只需要抽取2毫升静脉血，使用专门的抗凝管保存并寄送到实验室即可。全部费用是2700元，从实验室收到合格样本开始计算，大约23个工作日您会收到详细的书面报告。

如果过程中有任何疑问，欢迎随时拨打400-8381-255联系我们的专业遗传咨询团队。