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遗传病检测

希特林蛋白缺乏症SLC25A13 IVS16ins3kb

¥2070 7天 样本要求:全血:2ml,EDTA抗凝

这个检测能帮您明确是否存在“希特林蛋白缺乏症”这一遗传病在中国人群中最常见的致病突变。如果您的新生儿宝宝在出生后不久出现不明原因的黄疸持续不退、肝功能异常、血氨升高,或者宝宝特别抗拒吃母乳而偏爱高蛋白食物,医生可能会怀疑这个病,这时就需要通过这个基因检测来做分子层面的确诊。

对于成年人,如果长期有疲劳、厌食、饮酒后易醉等非特异性肝病表现,且排除了其他常见原因,也可能需要考虑这个方向。检测过程很简单,只需要从您或宝宝手臂上抽取大约2毫升的静脉血,使用专门的抗凝管保存并寄送到实验室即可。

这项检测的费用是2070元,从实验室收到合格样本开始计算,大约7个工作日您就能拿到详细的检测报告。如果您对检测的适用情况或流程有任何疑问,欢迎随时拨打我们的专业咨询电话400-8381-255。

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