21-OHD型先天性肾上腺皮质增生症真假基因融合检测

这个检测能帮你明确诊断“21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症”，特别适用于那些常规基因检测结果模糊不清、难以判断病情严重程度的家庭。比如，当孩子出生后筛查异常，或者出现了女孩外生殖器模糊、男孩假性性早熟等症状，但之前的基因测序只发现了一个致病突变，无法完全解释病情时，就很有必要做这个检测。

它专门针对CYP21A2基因和它的假基因之间发生的复杂重组突变进行鉴别，这是导致该病最常见也是最容易漏诊的遗传原因。检测过程很简单，只需要抽取您2毫升的静脉血，使用EDTA抗凝管保存即可，我们会负责后续的所有实验分析。

整个检测的费用是3500元，从收到合格样本到出具报告大约需要23个工作日。如果您对检测的具体情况或孩子的症状有任何疑问，随时可以拨打400-8381-255这个电话，我们的遗传咨询师会为您提供详细的解答。