21-OHD型先天性肾上腺皮质增生症基因检测

这个检测能帮助明确是否存在导致“21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症（CAH）”的基因突变，从而为孩子异常的性发育或严重电解质紊乱找到根本原因，也能为有家族史的计划怀孕夫妇评估生育风险。

具体来说，如果您的新生儿女孩出现外生殖器模糊不清，或者宝宝在出生后几周就发生严重的呕吐、脱水、体重不增甚至休克，临床医生怀疑是“失盐型”CAH时，就需要做这个基因检测来确诊。

对于已经确诊的患者家庭，其父母或兄弟姐妹也可以通过检测来明确自己是否为不发病的“携带者”，这在计划怀孕前进行遗传咨询时尤为重要。检测过程很简单，只需要抽取2毫升手臂静脉血。

我们会将您的血液样本进行专业的基因分析，检测CYP21A2基因是否存在相关致病突变。整个检测的费用是3800元，从收到合格样本到出具报告大约需要23个工作日。如果您对自己的情况是否符合检测条件有疑问，或者想了解更详细的遗传咨询信息，欢迎随时拨打我们的咨询电话400-8381-255。