江海三种遗传病（SMA/DMD/FXS）基因突变携带者筛查

三种遗传病（SMA/DMD/FXS）基因突变携带者筛查

同时筛查脊髓性肌萎缩症(SMA)、杜氏肌营养不良(DMD)和脆性X综合征(FXS)三种常见遗传病的基因突变，适用于备孕夫妻的孕前携带者筛查。

价格

2300元

采样方式

样本要求：全血：1ml，EDTA抗凝；至少2根口腔拭子

出报告

9个工作日

📍 江门江海万核医学检测中心

地址：广东省江门市江海区外海清兰北华大路41号

电话：400-8381-255

交通：乘坐公交13路至外海清兰站

周边：近江门幼儿师范高等专科学校, 江海万达广场旁, 外海中心小学附近

办理流程

①

电话预约

②

到点采样

③

等待报告

携带者筛查是什么意思？

携带者筛查是检测健康人群是否携带某种隐性遗传病的致病基因。如果夫妻双方同时携带同一种遗传病的突变基因，后代有25%的患病风险。

无创产前DNA检测(NIPT)准确率高吗？

NIPT对21三体(唐氏综合征)的检出率超过99%，18三体和13三体的检出率也在95%以上。NIPT是目前最准确的产前筛查方法之一。

地中海贫血携带者能生健康宝宝吗？

单方携带者的后代有50%概率为携带者，不会发病。双方同型携带者的后代有25%患重型地贫的风险，可通过产前诊断或三代试管避免。

新会蓬江

本页更新于2026-04-13 · 江门江海三种遗传病（SMA/DMD/FXS）基因突变携带者筛查