江门可做的优生检测项目（43项）
对MTHFR677、MTHFR1298、MTRR66基因进行检测，评估叶酸代谢能力
5个自然日
全血
检测内容：
1. 对MTHFR677、MTHFR1298、MTRR66基因进行检测，评估机体叶酸代谢能力；
2. 检测红细胞和血清中叶酸(FA)、5-甲基四氢叶酸(5MTHF)、5-甲酰四氢叶酸(5FTHF)，测定血清叶酸浓度和红细胞叶酸浓度，评估机体红细胞叶酸水平。
通过检测机体叶酸含量及叶酸代谢能力，指导精准补充叶酸
5个自然日
全血
检测样本中T细胞、辅助T、细胞毒 T、Treg、NK、B 细胞、巨噬细胞、中性粒细胞等细胞群体比例。通过对子宫内膜组织免疫细胞组成的测定，辅助判断妊娠结局。
3个工作日
子宫内膜组织；外周血
检测样本中发生 DNA 断精子的比例，辅助临床判断精子质量。
3个工作日
精液
SMN1/2拷贝数检测，辅助脊肌萎缩症(SMA)筛查
4个工作日
干血片或外周血
CGG重复数检测，辅助诊断脆性X综合征
7个工作日
干血片或外周血
检测常见耳聋相关基因突变，辅助诊断遗传性耳聋
5个自然日
足跟血
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
7个工作日
全血
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
7个工作日
全血
检测蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点，辅助诊断葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症
5个自然日
干血片；全血
检测地中海贫血常见的31种基因突变类型，辅助诊断α、β地中海贫血
4个自然日
全血
检测地中海贫血常见的36种基因突变类型，辅助诊断α、β地中海贫血
4个自然日
全血
检测SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)，辅助诊断遗传性耳聋
5个自然日
干血片；全血
20-末孕周：晚期子痫，检测plgf(胎盘生长因子)+sflt-1(可溶性 FMS 样酪氨酸激酶 -1)，辅助孕早期先兆子痫的风险预测
5个工作日
全血
11+2-14+1孕周：早期子痫，检测pappa(妊娠相关的血浆蛋白a)+plgf(胎盘生长因子)，辅助孕早期先兆子痫的风险预测
5个工作日
全血
14+2-19+6孕周：检测孕妇血清中的plgf(胎盘生长因子)，评估胎盘供氧功能，对子痫前期进行预测
5个工作日
全血
20-末孕周：晚期子痫，检测plgf(胎盘生长因子)+sflt-1(可溶性 FMS 样酪氨酸激酶 -1)，辅助孕早期先兆子痫的风险预测
5个工作日
血清；血清
11+2-14+1孕周：早期子痫，检测pappa(妊娠相关的血浆蛋白a)+plgf(胎盘生长因子)，辅助孕早期先兆子痫的风险预测
5个工作日
血清；血清
14+2-19+6孕周：检测孕妇血清中的plgf(胎盘生长因子)，评估胎盘供氧功能，对子痫前期进行预测
5个工作日
血清；血清
检测F8基因内含子22及内含子1倒位突变，用于血友病A的遗传诊断和携带者筛查，适用于有血友病家族史的备孕人群。
8个工作日
样本要求：全血：1ml，EDTA抗凝；至少4根口腔拭子
同时筛查脊髓性肌萎缩症(SMA)、杜氏肌营养不良(DMD)和脆性X综合征(FXS)三种常见遗传病的基因突变，适用于备孕夫妻的孕前携带者筛查。
9个工作日
样本要求：全血：1ml，EDTA抗凝；至少2根口腔拭子
一次性筛查22种常见单基因遗传病的携带者状态，覆盖地中海贫血、耳聋、苯丙酮尿症等高发遗传病，适用于备孕人群的孕前遗传风险评估。
13个工作日
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝；至少6根口腔拭子
夫妻双方同时进行22种常见遗传病携带者筛查，评估后代患遗传病的风险，适用于备孕夫妻的联合遗传风险评估。
13个工作日
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝；至少6根口腔拭子
筛查5种高发单基因遗传病的携带者状态，包括SMA、地中海贫血等，适用于备孕人群的基础遗传风险评估。
10个工作日
样本要求：全血：1ml，EDTA抗凝；至少4根口腔拭子
全面检测α和β地中海贫血相关基因突变，覆盖常见及罕见突变类型，适用于地中海贫血高发地区人群的孕前筛查和遗传诊断。
10个工作日
样本要求：全血：1ml，EDTA抗凝；至少4根口腔拭子
检测氨基酸、肉碱等，筛查新生儿遗传代谢病，辅助诊断新生儿遗传代谢病
5个自然日
干血片
检测氨基酸、肉碱等，筛查新生儿遗传代谢病，辅助诊断新生儿遗传代谢病
5个自然日
干血片
检测21、18、13号染色体非整倍体，评估胎儿染色体异常风险，辅助产前筛查
7个自然日
游离DNA保存管
检测21、18、13号染色体非整倍体及多种染色体微缺失微重复，辅助产前筛查
7个自然日
游离DNA保存管
通过孕妇外周血中胎儿游离DNA进行亲缘关系鉴定
7个自然日
无创胎儿亲子鉴定
检测21.18.13号染色体非整倍体，测定21.18.13号染色体非整倍体风险
7个自然日
全血；血浆
21.18.13号染色体非整倍体+4种性染色体+116种染色体微缺失微重复，辅助诊断产前样本染色体异常导致的染色体病和基因组病等，指导优生优育
7个自然日
全血；血浆
检测21.18.13号染色体非整倍体、15种常见染色体CNV疾病检测及4种性染色体非整倍体，共22种染色体疾病，辅助诊断产前样本染色体异常导致的染色体病和基因组病等，指导优生优育
7个自然日
全血；血浆
检测20个位点(21、18、13 号染色体上特异性短串联重复序列遗传位点、性染色体上特异性STR遗传位点和2个基因位点)，辅助诊断产前胎儿染色体(非整倍体/整倍体)异常
3个工作日
绒毛；羊水；脐带血；外周血
用于染色体相关疾病的辅助诊断
14个自然日
外周血
用于染色体相关疾病的辅助诊断
10个自然日
外周血
检测染色体数目及结构异常，辅助染色体相关疾病诊断
7个工作日
流产物或外周血
①分析非整倍体、多倍体、微重复、微缺失、UPD/LOH、大于30%的嵌合体在内的染色体异常。辅助诊断产前样本染色体(数目/结构等)异常导致的染色体病和基因组病等，指导优生优育
②只提供检测数据，无报告。详细情况具体咨询。
10个工作日
羊水；母亲外周血
分析非整倍体、多倍体、微重复、微缺失、UPD/LOH、大于30%的嵌合体在内的染色体异常，辅助临床进行出生缺陷及生长发育迟缓等病因诊断
10个工作日
外周血；DNA样本
用于染色体相关疾病的辅助诊断
14个自然日
肝素钠抗凝管、外周血
检测所有染色体非整倍体异常；大片段缺失/重复及全基因组范围内100kb以上拷贝数变异，辅助临床进行自然流产、出生缺陷及生长发育迟缓等病因诊断分析，指导再次生育
7个工作日
流产/引产物组织；母亲外周血
分析非整倍体、多倍体、微重复、微缺失、UPD/LOH、大于30%的嵌合体在内的染色体异常，分析自然流产、异常妊娠的原因，指导再次生育
10个工作日
流产组织；绒毛
检测所有染色体非整倍体异常、5Mb以上不平衡结构异常及微缺失微重复异常，用于分析自然流产、异常妊娠的遗传学原因，指导再次生育
7个工作日
流产/引产物组织；母亲外周血