常见问题
遗传病可以治疗吗？
部分遗传病可通过药物、酶替代疗法、基因治疗等手段控制症状或延缓病程。早期通过基因检测明确诊断，是实现早干预、改善预后的关键。
基因检测和染色体检查有什么区别？
染色体检查(核型分析)检测大的染色体数目和结构异常。基因检测分析DNA序列层面的突变，可检出染色体检查无法发现的单基因病。两者检测层次不同。
基因检测结果阳性一定会发病吗？
不一定。显性遗传病突变携带者发病概率较高，但外显率可能不是100%。隐性遗传病携带者通常不发病，但有将突变传给后代的风险。具体情况需遗传咨询师评估。