重庆可做的遗传病检测项目（87项）
采用高分辨分型技术检测HLA基因型，评估1型糖尿病的遗传易感性，适用于1型糖尿病患者及其家属的免疫遗传学分析。
9天
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测IDS基因突变，用于Hunter综合征(黏多糖贮积症II型)的基因诊断，适用于出现面容粗糙、肝脾肿大、骨骼异常的患儿。
23天
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测FBN1基因突变，用于马凡综合征的基因诊断，马凡综合征影响心血管、骨骼和眼部，主动脉夹层是最严重的并发症。
23天
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测F8基因1号内含子倒位突变，该突变约占重型血友病A的2-5%，用于血友病A的分子诊断和家系分析。
7天
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测F8基因22号内含子倒位突变，该突变约占重型血友病A的40-50%，是血友病A最常见的致病突变类型。
7天
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测SLC25A13基因IVS16ins3kb突变，用于希特林蛋白缺乏症(瓜氨酸血症II型)的分子诊断，该突变是中国人群的常见致病突变。
7天
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测与神经母细胞瘤相关的5个关键基因突变，用于神经母细胞瘤的分子分型和预后评估，辅助临床治疗决策。
7天
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测MECP2基因突变，用于RETT综合征的基因诊断，RETT综合征主要影响女性，表现为发育倒退、手部刻板动作和语言丧失。
23天
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测1型类亨廷顿舞蹈症(HDL1)相关基因突变，用于鉴别诊断亨廷顿样运动障碍，适用于出现舞蹈样运动、认知障碍等症状的患者。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测2型类亨廷顿舞蹈症(HDL2)相关基因JPH3的CTG三核苷酸重复扩增，用于鉴别诊断亨廷顿样运动障碍。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测4型类亨廷顿舞蹈症(SCA17)相关基因TBP的CAG重复扩增，用于鉴别诊断亨廷顿样运动障碍和脊髓小脑共济失调。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测亨廷顿舞蹈病(HD)HTT基因CAG三核苷酸重复扩增次数，用于确诊亨廷顿病及症状前诊断，适用于有家族史的高风险人群。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
一次性检测亨廷顿舞蹈症4种亚型(HD/HDL1/HDL2/SCA17)，全面排查亨廷顿样运动障碍的遗传病因。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测CYP21A2基因突变，用于21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的基因诊断和携带者筛查。
23天
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
包含CYP21A2基因全面检测及真假基因融合分析，提供21-OHD型先天性肾上腺皮质增生症的完整基因诊断方案。
23天
样本要求：全血：3ml，EDTA抗凝
检测CYP21A2基因与假基因CYP21A1P的融合突变，用于鉴别真假基因重组导致的21-OHD型CAH。
23天
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
采用二代测序技术检测多个与生殖系统疾病相关的基因突变，用于不孕不育、性发育异常等生殖系统遗传病的分子诊断。
12个工作日
外周血、DNA
对先证者及家系成员进行生殖系统相关基因的二代测序分析，通过家系共分离验证致病突变，提供明确的遗传诊断和生育指导。
12个工作日
外周血、DNA
检测Friedreich共济失调1型(FRDA)FXN基因GAA三核苷酸重复扩增，FRDA是最常见的常染色体隐性遗传性共济失调。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
一次性检测15种脊髓小脑共济失调亚型，全面排查遗传性共济失调的基因病因，适用于出现进行性共济失调症状的患者。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测脊髓小脑共济失调10型(SCA10)ATXN10基因ATTCT五核苷酸重复扩增，用于SCA10的分子诊断。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测脊髓小脑共济失调12型(SCA12)PPP2R2B基因CAG重复扩增，用于SCA12的分子诊断。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测脊髓小脑共济失调17型(SCA17)TBP基因CAG重复扩增，用于SCA17的分子诊断和亨廷顿样表型的鉴别。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测脊髓小脑共济失调1型(SCA1)ATXN1基因CAG重复扩增，用于SCA1的确诊和症状前基因诊断。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测脊髓小脑共济失调27B型(SCA27B)FGF14基因GAA重复扩增，这是近年新发现的常见迟发性共济失调病因。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测脊髓小脑共济失调2型(SCA2)ATXN2基因CAG重复扩增，用于SCA2的分子诊断，该型是国内较常见的SCA亚型之一。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测脊髓小脑共济失调36型(SCA36)NOP56基因GGCCTG重复扩增，用于SCA36的分子诊断。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测脊髓小脑共济失调3型(SCA3/MJD)ATXN3基因CAG重复扩增，SCA3是中国最常见的遗传性共济失调类型。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测脊髓小脑共济失调51型(SCA51)BEAN1基因重复扩增突变，用于SCA51的分子诊断。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测脊髓小脑共济失调6型(SCA6)CACNA1A基因CAG重复扩增，用于SCA6的分子诊断，该型通常表现为迟发性纯小脑性共济失调。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测脊髓小脑共济失调7型(SCA7)ATXN7基因CAG重复扩增，用于SCA7的分子诊断，该型常伴视网膜色素变性。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测脊髓小脑共济失调8型(SCA8)ATXN8OS基因CTG重复扩增，用于SCA8的分子诊断。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症(DRPLA)ATN1基因CAG重复扩增，用于DRPLA的分子诊断和鉴别诊断。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测TCF4基因CTG重复扩增，用于Fuchs内皮角膜营养不良3型的分子诊断，适用于出现角膜内皮功能障碍的患者。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测X染色体失活比例，用于评估X连锁遗传病女性携带者的临床表型风险，辅助遗传咨询和生育指导。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测多系统萎缩(MSA)相关基因突变，用于MSA的辅助诊断和鉴别诊断，适用于出现自主神经功能障碍伴小脑或锥体外系症状的患者。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测NOTCH2NLC基因GGC重复扩增，用于神经元核内包涵体病(NIID)的分子诊断，NIID可表现为痴呆、震颤、共济失调等多种神经系统症状。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测AR基因CAG三核苷酸重复扩增，用于肯尼迪病(SBMA)的分子诊断，适用于出现进行性肌无力和肌萎缩的男性患者。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测FMR1基因CGG重复扩增导致的脆性X相关原发性卵巢功能不全，适用于不明原因卵巢早衰或家族中有脆性X综合征的女性。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测FMR1基因CGG重复扩增导致的脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)，适用于50岁以上出现震颤和共济失调的患者。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测FMR1基因CGG三核苷酸重复扩增，用于脆性X综合征的确诊，脆性X综合征是最常见的遗传性智力障碍病因。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测C9orf72基因GGGGCC重复扩增，用于额颞叶痴呆伴或不伴肌萎缩侧索硬化(FTD/ALS)的分子诊断，是该病最常见的遗传病因。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测HBB基因全部编码区及剪接位点突变，用于β地中海贫血的基因诊断和携带者筛查，适用于地中海贫血高发地区的遗传咨询。
23天
全血：EDTA抗凝外周血2ml；DNA：20ng/ul 20ul
检测PKD1和PKD2基因突变，用于常染色体显性多囊肾病(ADPKD)的基因诊断，ADPKD是最常见的遗传性肾病。
23天
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
包含PKD1、PKD2等多囊肾相关基因的全面检测，提供常染色体显性和隐性多囊肾病的完整基因诊断方案。
23天
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测DMPK基因CTG三核苷酸重复扩增，用于强直性肌营养不良1型(DM1)的分子诊断，DM1是成人最常见的肌营养不良类型。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测CNBP基因CCTG四核苷酸重复扩增，用于强直性肌营养不良2型(DM2)的分子诊断和DM1的鉴别诊断。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
同时检测强直性肌营养不良1型和2型的致病基因突变，全面排查强直性肌营养不良的遗传病因。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
采用550带分辨率的染色体核型分析，可检出较小的染色体结构异常，适用于不明原因的发育异常、反复流产、不孕不育等遗传学检查。
16天
肝素抗凝外周血4ml
检测Y染色体AZFa、AZFb、AZFc区域的微缺失，用于男性无精症和严重少精症的遗传学病因诊断，指导辅助生殖方案选择。
16天
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测转甲状腺素蛋白TTR基因突变，用于遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性(hATTR)的基因诊断，指导靶向药物治疗。
16天
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测多个与脑小血管病和淀粉样变性相关的基因突变，用于遗传性脑小血管病的分子诊断和鉴别诊断。
16天
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测伴有脑白质病变的眼咽肌病(OPML1)相关基因重复扩增突变，用于该罕见神经肌肉疾病的分子诊断。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
一次性检测6种眼咽型肌病亚型的致病基因突变，全面排查眼咽型肌病的遗传病因。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测PABPN1基因GCN三核苷酸重复扩增，用于眼咽型肌营养不良(OPMD)的分子诊断，OPMD主要表现为眼睑下垂和吞咽困难。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测LRP12基因CGG重复扩增，用于眼咽型远端肌病1型(OPDM1)的分子诊断。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测GIPC1基因GGC重复扩增，用于眼咽型远端肌病2型(OPDM2)的分子诊断。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测NOTCH2NLC基因GGC重复扩增，用于眼咽型远端肌病3型(OPDM3)的分子诊断。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测RILPL1基因CGG重复扩增，用于眼咽型远端肌病4型(OPDM4)的分子诊断。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
同时检测4种眼咽远端型肌病亚型的致病基因突变，全面排查眼咽远端型肌病的遗传病因。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测载脂蛋白E(ApoE)基因ε2/ε3/ε4分型，评估阿尔茨海默病和心血管疾病的遗传风险，辅助个性化健康管理。
10天
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测朊蛋白PRNP基因全长编码区突变，用于遗传性朊病毒病(如家族性CJD、致死性家族性失眠症等)的基因诊断。
16天
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测全部染色体亚端粒区域的微缺失和微重复，用于不明原因智力障碍/发育迟缓的遗传学病因排查。
23天
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测NF1或NF2基因突变，用于神经纤维瘤病的基因诊断，适用于出现皮肤咖啡牛奶斑、神经纤维瘤等典型症状的患者。
16天
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
包含NF1和NF2基因的全面检测方案，提供神经纤维瘤病1型和2型的完整基因诊断，指导临床管理和家系遗传咨询。
23天
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测线粒体DNA中11个与Leber遗传性视神经病变(LHON)相关的基因全长序列，全面排查LHON的致病突变。
16天
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
筛查19个Leber遗传性视神经病变(LHON)常见致病位点，覆盖m.11778、m.3460、m.14484三大主要突变及其他热点突变。
16天
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测TSC1和TSC2基因突变，用于结节性硬化症(TSC)的基因诊断，TSC可累及皮肤、脑、肾、心脏等多个器官。
16天
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
包含TSC1和TSC2基因的全面检测方案，提供结节性硬化症的完整基因诊断和突变分析，辅助临床管理和遗传咨询。
23天
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测SOD1基因突变，用于家族性肌萎缩侧索硬化症(fALS)的基因诊断，SOD1突变约占家族性ALS的20%。
16天
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫1型(FAME1)SAMD12基因TTTCA/TTTTA重复扩增，用于FAME1的分子诊断。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫2型(FAME2)STARD7基因ATTTC重复扩增，用于FAME2的分子诊断。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫3型(FAME3)MARCH6基因ATTTC重复扩增，用于FAME3的分子诊断。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫4型(FAME4)YEATS2基因ATTTC重复扩增，用于FAME4的分子诊断。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫6型(FAME6)TNRC6A基因ATTTC重复扩增，用于FAME6的分子诊断。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫7型(FAME7)RAPGEF2基因ATTTC重复扩增，用于FAME7的分子诊断。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
同时检测6种家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫亚型，全面排查FAME的遗传病因，适用于出现皮质性震颤和癫痫发作的患者。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
同时检测7种肌阵挛性震颤癫痫亚型的致病基因突变，全面排查肌阵挛性癫痫的遗传病因。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测CSTB基因十二核苷酸重复扩增，用于进行性肌阵挛性癫痫1A型(EPM1A/Unverricht-Lundborg病)的分子诊断。
10工作日（如需验证加3个工作日）
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测NOTCH3基因热点外显子突变，用于伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性脑动脉病(CADASIL)的分子诊断。
16天
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
采用荧光定量PCR技术对基因检测结果进行独立验证，确保检测结果的准确性和可靠性，是基因诊断质量控制的重要环节。
7天
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测X连锁鱼鳞病相关STS基因缺失突变，用于X连锁鱼鳞病的基因确诊和携带者检测。
23天
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测IKBKG(NEMO)基因缺失和点突变，用于色素失禁症的基因诊断，色素失禁症主要影响女性，表现为特征性皮肤色素沉着。
23天
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
检测GJB2基因全部编码区突变，GJB2突变是中国人群最常见的遗传性耳聋病因，约占非综合征型耳聋的21%。
16天
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
筛查中国人群遗传性耳聋25个常见热点位点，覆盖GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA等主要耳聋基因的高频突变。
16天
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
采用40X深度全基因组测序(WGS)，全面检测单核苷酸变异、结构变异和拷贝数变异，适用于疑难遗传病的全面基因诊断。
10个自然日
外周血、DNA
对先证者及家系成员进行40X深度全基因组测序(WGS)，通过家系分析精准定位致病变异，适用于疑难遗传病的明确诊断。
10个自然日
外周血、DNA