景德镇可做的肿瘤基因检测项目(192项)
检测BRCA1/2基因全外显子突变,评估PARP抑制剂疗效及遗传性乳腺癌/卵巢癌风险
7-10个工作日
全血
检测45个DNA损伤修复基因突变及HRD评分(LOH+TAI+LST),综合评价PARP抑制剂疗效
7-10个工作日
组织+血液(白细胞)
检测HRR同源重组修复通路及肿瘤遗传易感相关139个基因胚系突变,评估PARP抑制剂获益及遗传性肿瘤风险
7-10个工作日
全血
检测BRCA1/2基因(组织)突变,指导靶向用药及评估遗传性乳腺癌/卵巢癌风险
7-10个工作日
组织
检测BRCA1/2基因(血液)突变,指导靶向用药及评估遗传性乳腺癌/卵巢癌风险
10个工作日
血液(白细胞)
检测BRCA1/2基因(组织)突变,指导靶向用药及评估遗传性乳腺癌/卵巢癌风险
7-10个工作日
组织+血液(白细胞)
检测BRCA1/2基因(血液)突变,指导靶向用药及评估遗传性乳腺癌/卵巢癌风险
10个工作日
血液(血浆+白细胞)
检测BRCA1/2基因突变及HRD状态,评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌等治疗
7-10个工作日
组织+血液(白细胞)
检测1238个基因突变+HRD状态,全面覆盖靶向、免疫、化疗及PARP抑制剂疗效评价
7-10个工作日
组织+血液(白细胞)
乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌,宫颈癌
7-10个工作日
石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
通过高灵敏度测序检测血液肿瘤微小残留病灶(MRD),评估治疗缓解深度及复发风险
10个工作日
血液(血浆)
通过高灵敏度测序检测血液肿瘤微小残留病灶(MRD),评估治疗缓解深度及复发风险
10个工作日
血液(血浆)
I-III期肺癌、肠癌、肝癌、胃癌、胰腺癌、乳腺癌、膀胱癌(MIBC)、食管癌等
7-10个工作日
全血
I-III期肺癌、肠癌、肝癌、胃癌、胰腺癌、乳腺癌、膀胱癌(MIBC)、食管癌等
7-10个工作日
全血
I-III期肺癌、肠癌、肝癌、胃癌、胰腺癌、乳腺癌、膀胱癌(MIBC)、食管癌等
7-10个工作日
全血
I-III期肺癌、肠癌、肝癌、胃癌、胰腺癌、乳腺癌、膀胱癌(MIBC)、食管癌等
7-10个工作日
全血
I-III期肺癌、肠癌、肝癌、胃癌、胰腺癌、乳腺癌、膀胱癌(MIBC)、食管癌等
7-10个工作日
全血
I-III期肺癌、肠癌、肝癌、胃癌、胰腺癌、乳腺癌、膀胱癌(MIBC)、食管癌等
7-10个工作日
全血
I-III期肺癌、肠癌、肝癌、胃癌、胰腺癌、乳腺癌、膀胱癌(MIBC)、食管癌等
7-10个工作日
全血
I-III期肺癌、肠癌、肝癌、胃癌、胰腺癌、乳腺癌、膀胱癌(MIBC)、食管癌等
7-10个工作日
全血
检测ctDNA120基因(含MSI+28HRR基因+林奇综合征)+化疗基因,用于乳腺/卵巢癌辅助诊断;用药指导;预后监控
10个工作日
全血
检测组织120基因(含MSI+28HRR基因+林奇综合征)+化疗基因,用于乳腺/卵巢癌辅助诊断;用药指导;预后监控
10个工作日
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测组织120基因(含MSI+28HRR基因+林奇综合征)+化疗基因+PDL1(组化22C3),用于乳腺/卵巢癌辅助诊断;用药指导;预后监控
10个工作日
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测与乳腺癌复发风险相关的21基因突变情况,用于预测复发风险和化疗用药获益程度
7个工作日
石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织
检测乳腺癌复发风险相关21基因mRNA表达,预测复发风险和化疗获益程度
7-10个工作日
组织
结直肠癌预后+免疫治疗评估
7-10个工作日
石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;全血
用22C3抗体检测PD-L1表达,评价PD-1/PD-L1免疫药物疗效
7-10个工作日
组织
用国产抗体检测PD-L1表达,评价PD-1/PD-L1免疫药物疗效
7-10个工作日
组织
检测泛实体瘤相关基因变异,用于靶向用药指导、免疫治疗评估及预后分析
7-10个工作日
石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织
检测肿瘤微卫星不稳定(MSI)状态,评价免疫治疗敏感性及林奇综合征筛查
7-10个工作日
组织+血液(白细胞)
指导PD-1/PD-L1抑制剂的治疗
7-10个工作日
石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织
检测胸腹水、脑脊液中上皮来源的实体肿瘤细胞比例,判断是否发生实体肿瘤转移
3个工作日
胸腹水;脑脊液
适用于血常规异常,怀疑白血病/淋巴瘤可能的患者,用于区分白血病或淋巴瘤,其中淋巴瘤可鉴别 B-BHL或T-NHL
3个工作日
外周血;活检/穿刺组织;注:淋巴瘤筛查首选淋巴结穿刺组织
①筛查排除淋巴瘤;判断是否发生实体瘤转移;
②炎症及感染的判断
3个工作日
胸腹水;脑脊液;外周血;活检/穿刺组织
检测AR-V7(雄激素受体剪切变异体7)基因表达,用于指导前列腺癌用药和动态监测
7个工作日(新鲜组织+2个工作日)
石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);冰冻组织;新鲜组织;全血
检测前列腺癌相关132基因变异,包括HRR通路、AR信号通路等,用于PARP抑制剂、抗雄激素治疗等精准用药指导
7-10个工作日
组织(石蜡切片)
检测前列腺癌相关132基因变异,包括HRR通路、AR信号通路等,用于PARP抑制剂、抗雄激素治疗等精准用药指导
7-10个工作日
组织(石蜡切片)
乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、胰腺癌等实体瘤
7-10个工作日
组织(石蜡切片)
乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、胰腺癌等实体瘤
7-10个工作日
组织(石蜡切片)
乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、前列腺癌、胰腺癌等实体瘤
7-10个工作日
胸腹水
乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、前列腺癌、胰腺癌等实体瘤
7-10个工作日
脑脊液
乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌、前列腺癌、胰腺癌等实体瘤
10个工作日
血液(血浆)
PAX1基因甲基化状态已经证实与宫颈癌及其癌前病变程度呈正相关,可以作为宫颈癌辅助筛查的有效手段
7个工作日
宫颈脱落细胞
检测ctDNA120基因(含MSI+28HRR基因+林奇综合征)+化疗基因,用于子宫内膜癌辅助诊断;靶向用药指导;预后监控
10个工作日
全血
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点,同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
10个工作日
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;(二选一):;全血;唾液
靶向120基因(含MSI+28HRR基因+林奇综合征)+化疗基因,用于子宫内膜癌辅助诊断;靶向用药指导;预后监控
10个工作日
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
靶向120基因(含MSI+28HRR基因+林奇综合征)+化疗基因+PDL1(组化22C3),用于子宫内膜癌辅助诊断;靶向用药指导;预后监控
10个工作日
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测子宫内膜癌POLE/MSI/TP53/NSMP四种分子分型相关基因变异,辅助病理分型、预后判断及免疫治疗/靶向治疗方案制定
7-10个工作日
石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测子宫内膜癌POLE/MSI/TP53/NSMP四种分子分型相关基因变异,辅助病理分型、预后判断及免疫治疗/靶向治疗方案制定
7-10个工作日
组织(石蜡切片)
项目包含1次肿瘤600+基因测序+PDL122C3表达检测以及4次定制化ctDNA检测,具体如下:
1.1.肿瘤600+测序+PDL122C3表达检测:①检测超过540个驱动基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关核心基因+15 个MSI位点;
②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel);
③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性;
④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标;;
2.定制化ctDNA检测:基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术,采用独家双覆盖设计panel,为每位患者定制个体化ctDNA检测,动态监测患者治疗后MRD状态,全面监测肿瘤分子异常,评估治疗后复发风险,协助临床提供精准的后续治疗方案
10个工作日
肿瘤600+基因测序+PDL122C3表达:;(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
项目包含1次肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测以及6次定制化ctDNA检测,具体如下:
1.肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测:①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。
②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变
异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel);
③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性;
④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标;
2.定制化ctDNA检测:基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术,采用独家双覆盖设计panel,为每位患者定制个体化ctDNA检测,动态监测患者治疗后MRD状态,全面监测肿瘤分子异常,评估治疗后复发风险,协助临床提供精准的后续治疗方案
10个工作日
肿瘤全外:;(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
本产品采用微小残留病灶(MRD)相关的肿瘤驱动基因(120基因)固定化panel进行ctDNA-MRD检测分析,用于动态监测实体瘤根进行治疗术后患者肿瘤分子异常状态,评估治疗后复发风险,同步解析靶向用药、免疫治疗、同源重组修复通路(HRR)基因、化疗敏感性,协助临床提供精准的后续治疗方案,帮助患者降低复发风险
7个工作日
全血
MGMT基因甲基化状态已经证实可预测特定化疗药物(例如替莫唑胺)的治疗效果及生存获益情况,用于指导恶性胶质瘤的个体化治疗和风险分层
7个工作日
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织
检测泌尿系统肿瘤相关99个靶向基因突变,指导靶向用药及免疫治疗
7-10个工作日
组织+血液(白细胞)
检测泌尿系统肿瘤相关99个靶向基因突变,指导靶向用药及免疫治疗
10个工作日
血液(血浆+白细胞)
检测多癌种遗传易感基因突变,评估遗传性肿瘤发病风险
7-10个工作日
血液(白细胞)
检测550个肿瘤相关基因突变(含MSI+TMB+HRD),全面指导实体瘤精准治疗
7-10个工作日
组织+血液(白细胞)
检测550个肿瘤相关基因突变(含MSI+TMB+HRD),全面指导实体瘤精准治疗
10个工作日
血液(血浆+白细胞)
检测45个DNA损伤修复基因突变,评价PARP抑制剂疗效,指导实体瘤精准治疗
7-10个工作日
组织
检测45个DNA损伤修复胚系基因突变,评估遗传性肿瘤风险及PARP抑制剂疗效
7-10个工作日
血液(白细胞)
检测实体瘤相关462个基因突变(含MSI+TMB+HRD),全面指导靶向用药、免疫治疗及化疗方案
7-10个工作日
组织
检测108个DNA层面和33个RNA层面基因,覆盖靶向用药、融合基因及免疫治疗指标
7-10个工作日
组织
检测58个DNA层面和22个RNA层面基因,覆盖靶向用药、融合基因及免疫治疗指标
7-10个工作日
组织
检测实体瘤相关86个靶向基因突变(含MSI),指导靶向用药、免疫治疗及化疗敏感性评价
7-10个工作日
组织
检测实体瘤相关86个靶向基因突变(含MSI),指导靶向用药、免疫治疗及化疗敏感性评价
10个工作日
血液(血浆)
检测泛实体瘤相关188个靶向基因突变(含MSI+TMB),指导靶向用药、免疫治疗及化疗敏感性评价
7-10个工作日
组织
检测泛实体瘤相关188个靶向基因突变(含MSI+TMB),指导靶向用药、免疫治疗及化疗敏感性评价
10个工作日
血液(血浆)
检测45个DNA损伤修复基因突变,评价PARP抑制剂疗效,指导实体瘤精准治疗
7-10个工作日
组织+血液(白细胞)
检测45个DNA损伤修复基因突变,评价PARP抑制剂疗效,指导实体瘤精准治疗
10个工作日
血液(血浆+白细胞)
检测实体瘤相关462个基因突变(含MSI+TMB+HRD),全面指导靶向用药、免疫治疗及化疗方案
7-10个工作日
组织+血液(白细胞)
检测实体瘤相关462个基因突变(含MSI+TMB+HRD),全面指导靶向用药、免疫治疗及化疗方案
10个工作日
血液(血浆+白细胞
通过组织检测泛实体瘤相关151个基因变异,覆盖靶向用药、免疫治疗(MSI/TMB/PD-L1)及化疗药物敏感性评估,适用于多种实体瘤的精准用药指导
7-10个工作日
组织(石蜡切片)
通过组织检测泛实体瘤相关151个基因变异,覆盖靶向用药、免疫治疗(MSI/TMB/PD-L1)及化疗药物敏感性评估,适用于多种实体瘤的精准用药指导
7-10个工作日
组织(石蜡切片)
通过胸腹水检测泛实体瘤相关172个基因变异,覆盖靶向用药、免疫治疗(MSI/TMB/PD-L1)及化疗药物敏感性评估,适用于多种实体瘤的精准用药指导
7-10个工作日
胸腹水
通过血液ctDNA检测泛实体瘤相关172个基因变异,覆盖靶向用药、免疫治疗(MSI/TMB/PD-L1)及化疗药物敏感性评估,适用于多种实体瘤的精准用药指导
10个工作日
血液(血浆)
通过组织检测泛实体瘤相关78个基因变异,覆盖靶向用药、免疫治疗(MSI/TMB/PD-L1)及化疗药物敏感性评估,适用于多种实体瘤的精准用药指导
7-10个工作日
组织(石蜡切片)
通过胸腹水检测泛实体瘤相关78个基因变异,覆盖靶向用药、免疫治疗(MSI/TMB/PD-L1)及化疗药物敏感性评估,适用于多种实体瘤的精准用药指导
7-10个工作日
胸腹水
通过血液ctDNA检测泛实体瘤相关78个基因变异,覆盖靶向用药、免疫治疗(MSI/TMB/PD-L1)及化疗药物敏感性评估,适用于多种实体瘤的精准用药指导
10个工作日
血液(血浆)
检测实体瘤相关86个靶向基因突变(含MSI),指导靶向用药、免疫治疗及化疗敏感性评价
7-10个工作日
组织+血液(白细胞)
检测实体瘤相关86个靶向基因突变(含MSI),指导靶向用药、免疫治疗及化疗敏感性评价
10个工作日
血液(血浆+白细胞)
通过血液ctDNA检测泛实体瘤相关825个基因变异,覆盖靶向用药、免疫治疗(MSI/TMB/PD-L1)及化疗药物敏感性评估,适用于多种实体瘤的精准用药指导
10个工作日
血液(血浆)
通过组织检测泛实体瘤相关919个基因变异,覆盖靶向用药、免疫治疗(MSI/TMB/PD-L1)及化疗药物敏感性评估,适用于多种实体瘤的精准用药指导
7-10个工作日
组织(石蜡切片)
检测1238个肿瘤相关基因突变(含MSI+TMB),全面指导实体瘤精准治疗
7-10个工作日
组织+血液(白细胞)
检测550个肿瘤相关基因突变(含MSI+TMB+HRD),全面指导实体瘤精准治疗
7-10个工作日
组织+血液(白细胞)
检测1238个肿瘤相关基因突变(含MSI+TMB),全面指导实体瘤精准治疗
7-10个工作日
组织+血液(白细胞)
检测泛实体瘤相关188个靶向基因突变(含MSI+TMB),指导靶向用药、免疫治疗及化疗敏感性评价
7-10个工作日
组织+血液(白细胞)
检测1238个肿瘤相关基因突变(含MSI+TMB),全面指导实体瘤精准治疗
10个工作日
血液(血浆+白细胞)
检测泛实体瘤相关188个靶向基因突变(含MSI+TMB),指导靶向用药、免疫治疗及化疗敏感性评价
10个工作日
血液(血浆+白细胞)
检测BRAF V600E突变,用于辅助诊断、用药指导等
5个工作日
全血;血浆;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织
检测BRCA1/2基因全外显子,用于指导靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
10个工作日
全血
检测BRCA1/2基因(包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测),用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
10个工作日
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
使用免疫组化方式进行HER-2检测,评估HER-2表达情况
5个工作日(新鲜组织+2个工作日)
石蜡切片
检测与同源重组缺陷相关35个HRR基因外显子突变情况,评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌等癌种治疗
10个工作日
全血
MLH1甲基化与散发的dMMR/MSI-H型子宫内膜癌、结直肠癌等相关,有助于子宫内膜癌、结直肠癌等相关的林奇综合征筛查
7个工作日
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织
检测肿瘤微卫星变异(MSI),用于评价PDL1/PD1靶向药物的治疗敏感性
7个工作日
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
用22C3抗体检测PD-L1表达,评价PD-L1免疫药物疗效
5个工作日(新鲜组织+2个工作日)
石蜡切片
用E1L3N抗体检测PD-L1表达,评价PD-L1免疫药物疗效
5个工作日(新鲜组织+2个工作日)
石蜡切片
用SP263抗体检测PD-L1表达,评价PD-L1免疫药物疗效
5个工作日(新鲜组织+2个工作日)
石蜡切片
检测化疗26基因,用于评价化疗药物毒性和敏感性
7个工作日
石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织
检测化疗26基因,用于评价化疗药物毒性和敏感性
7个工作日
全血;全血
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
10个工作日
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测ctDNA120基因(含MSI+28HRR基因)+化疗基因,用于肿瘤的辅助诊断;靶向用药指导;预后监控
10个工作日
全血
本项目检测内容包括:
1.164个靶向用药基因及其他肿瘤相关基因,检测内容包括点突变、插入/缺失,拷贝数变异和基因融合/重排,可预测相关靶向药物的疗效;
2.免疫治疗相关指标:肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI);PD-L1(抗体号:22C3)免疫组化
3.化疗敏感性基因检测,为化疗效果评价和方案制定提供依据;
10个工作日
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
本项目检测内容包括:
1.164个靶向用药基因及其他肿瘤相关基因,检测内容包括点突变、插入/缺失,拷贝数变异和基因融合/重排,可预测相关靶向药物的疗效;
2.免疫治疗相关指标:肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI);
3.化疗敏感性基因检测,为化疗效果评价和方案制定提供依据;
10个工作日
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
本项目检测内容包括:
1.实体瘤研究中被广泛关注的162个基因的全部编码区、20个常见融合相关基因的内含子区域、14个经典的微卫星位点以及化疗相关基因,其中,靶基因检测内容包括点突变、插入/缺失,拷贝数变异和基因融合/重排,为实体瘤的靶向治疗提供辅助信息;
2.免疫治疗相关指标:肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI);
3.HRR基因突变检测,用于预测PARP抑制剂疗效
4.化疗相关多态性位点的基因型,预测常见化疗药物的疗效和副作用,为化疗效果评价和方案制定提供依据;
5.肿瘤遗传性基因检测,用于评估遗传性肿瘤相关基因的突变情况
10个工作日
全血
本项目检测内容包括:
1.实体瘤研究中被广泛关注的565个基因的全部编码区、38个常见融合相关基因的内含子区域、14个经典的微卫星位点以及化疗相关基因,覆盖基因组约2.6Mb 区域,其中,靶基因检测内容包括点突变、插入/缺失,拷贝数变异和基因融合/重排,为实体瘤的靶向治疗提供辅助信息;
2.免疫治疗相关指标:肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI);
3.HRR基因突变检测,用于预测PARP抑制剂疗效
4.化疗相关多态性位点的基因型,预测常见化疗药物的疗效和副作用,为化疗效果评价和方案制定提供依据;
5.肿瘤遗传性基因检测,用于评估遗传性肿瘤相关基因的突变情况
6.HLA新生抗原分析
10个工作日(新鲜组织+2个工作日)
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
本项目检测内容包括:
1.实体瘤研究中被广泛关注的565个基因的全部编码区、38个常见融合相关基因的内含子区域、14个经典的微卫星位点以及化疗相关基因,覆盖基因组约2.6Mb 区域,其中,靶基因检测内容包括点突变、插入/缺失,拷贝数变异和基因融合/重排,为实体瘤的靶向治疗提供辅助信息;
2.免疫治疗相关指标:肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI);PD-L1(抗体号:22C3)免疫组化
3.HRR基因突变检测,用于预测PARP抑制剂疗效
4.化疗相关多态性位点的基因型,预测常见化疗药物的疗效和副作用,为化疗效果评价和方案制定提供依据;
5.肿瘤遗传性基因检测,用于评估遗传性肿瘤相关基因的突变情况
6.HLA新生抗原分析
10个工作日(新鲜组织+2个工作日)
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
本项目检测内容包括:
1.实体瘤研究中被广泛关注的565个基因的全部编码区、38个常见融合相关基因的内含子区域、14个经典的微卫星位点以及化疗相关基因,覆盖基因组约2.6Mb 区域,其中,靶基因检测内容包括点突变、插入/缺失,拷贝数变异和基因融合/重排,为实体瘤的靶向治疗提供辅助信息;
2.免疫治疗相关指标:肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI);
3.HRR基因突变检测,用于预测PARP抑制剂疗效
4.化疗相关多态性位点的基因型,预测常见化疗药物的疗效和副作用,为化疗效果评价和方案制定提供依据;
5.肿瘤遗传性基因检测,用于评估遗传性肿瘤相关基因的突变情况
6.HLA新生抗原分析
10个工作日
全血
靶向120基因(含MSI+28HRR基因)+化疗基因,用于肿瘤的辅助诊断;靶向用药指导;预后监控
10个工作日
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
靶向120基因(含MSI+28HRR基因)+化疗基因+PDL1(组化22C3),用于肿瘤的辅助诊断;靶向用药指导;预后监控
10个工作日
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测消化道肿瘤相关50个靶向基因突变,指导胃肠道肿瘤靶向用药及免疫治疗
7-10个工作日
组织
检测消化道肿瘤相关50个靶向基因突变,指导胃肠道肿瘤靶向用药及免疫治疗
10个工作日
血液(血浆)
肠癌、胃癌、胃肠道间质瘤等实体瘤
7-10个工作日
胸腹水
肠癌、胃癌、胃肠道间质瘤等实体瘤
10个工作日
血液(血浆)
检测消化道肿瘤相关50个靶向基因突变,指导胃肠道肿瘤靶向用药及免疫治疗
7-10个工作日
组织+血液(白细胞)
检测消化道肿瘤相关50个靶向基因突变,指导胃肠道肿瘤靶向用药及免疫治疗
10个工作日
血液(血浆+白细胞)
通过胸腹水检测胃肠肿瘤相关63个基因变异(含MSI),用于胃癌、结直肠癌、食管癌、胃肠道间质瘤的靶向用药、免疫治疗及化疗药物敏感性评估
7-10个工作日
胸腹水
通过血液ctDNA检测胃肠肿瘤相关63个基因变异(含MSI),用于胃癌、结直肠癌、食管癌、胃肠道间质瘤的靶向用药、免疫治疗及化疗药物敏感性评估
10个工作日
血液(血浆)
通过组织检测胃肠肿瘤相关65个基因变异(含MSI),用于胃癌、结直肠癌、食管癌、胃肠道间质瘤的靶向用药、免疫治疗及化疗药物敏感性评估
7-10个工作日
组织(石蜡切片)
肠癌、胃癌、胃肠道间质瘤
7-10个工作日
组织(石蜡切片)
肠癌、胃癌、胃肠道间质瘤
7-10个工作日
组织(石蜡切片)
检测淋巴瘤相关129个基因突变,辅助淋巴瘤分型、靶向用药及预后评估
7-10个工作日
组织
检测淋巴瘤相关129个基因突变,辅助淋巴瘤分型、靶向用药及预后评估
10个工作日
血浆
检测甲状腺癌相关38个基因(DNA+RNA层面)突变及融合,辅助诊断分型及用药指导
7-10个工作日
组织
检测甲状腺癌相关38个基因(DNA+RNA层面)突变及融合,辅助诊断分型及用药指导
10个工作日
血浆
检测甲状腺癌相关17个基因(DNA+RNA层面)突变及融合,辅助诊断分型及用药指导
7-10个工作日
组织
检测甲状腺癌相关17个基因(DNA+RNA层面)突变及融合,辅助诊断分型及用药指导
10个工作日
血浆
检测甲状腺癌相关38个基因(DNA+RNA层面)突变及融合,辅助诊断分型及用药指导
7-10个工作日
组织+血液(白细胞)
检测甲状腺癌相关38个基因(DNA+RNA层面)突变及融合,辅助诊断分型及用药指导
10个工作日
血液(血浆+白细胞)
检测甲状腺癌相关17个基因(DNA+RNA层面)突变及融合,辅助诊断分型及用药指导
7-10个工作日
组织+血液(白细胞)
检测甲状腺癌相关17个基因(DNA+RNA层面)突变及融合,辅助诊断分型及用药指导
10个工作日
血液(血浆+白细胞)
检测甲状腺癌相关41个基因(含BRAF/RAS/RET/NTRK融合等),辅助术前良恶性鉴别、分子分型及靶向用药指导
7-10个工作日
组织(石蜡切片)
检测DNA层面:16个基因;RNA层面:87个基因的209种融合形式,以指导甲状腺癌的诊疗
10个工作日
石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
对Septin9基因甲基化位点进行检测,评估结直肠癌发生风险
7个工作日
外周血
对MMR相关基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和EPCAM,BRAF基因的V600E突变进行检测,辅助林奇综合征诊断
10个工作日
石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测ctDNA120基因(含MSI+28HRR基因+林奇综合征)+化疗基因,用于结直肠癌辅助诊断;靶向用药指导;预后监控
10个工作日
全血
检测KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA基因突变,用于结直肠癌靶向药物用药指导
7个工作日
石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织
KRAS/NRAS/BRAF/HER2基因突变+MSI
7个工作日
石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织
检测结直肠癌相关11个靶向基因突变,指导靶向用药
7-10个工作日
组织
检测结直肠癌相关11个靶向基因ctDNA突变,指导靶向用药
10个工作日
血液
靶向120基因(含MSI+28HRR基因+林奇综合征)+化疗基因,用于结直肠癌辅助诊断;靶向用药指导;预后监控
10个工作日
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
靶向120基因(含MSI+28HRR基因+林奇综合征)+化疗基因+PDL1(组化22C3),用于结直肠癌辅助诊断;靶向用药指导;预后监控
10个工作日
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
靶向43基因(含MSI)+化疗基因,用于肠癌靶向用药、免疫治疗和化疗药物毒性、敏感性评价
7个工作日
石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织
靶向43基因(含MSI)+化疗基因+PDL1(组化22C3),用于肠癌靶向用药、免疫治疗和化疗药物毒性、敏感性评价
7个工作日
石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织
检测肉瘤相关基因突变及特征性融合基因,辅助软组织肉瘤/骨肉瘤的病理分型、预后评估及靶向治疗(NTRK/ALK抑制剂等)方案制定
7-10个工作日
石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织
检测肝胆胰腺肿瘤相关120个靶向基因突变,指导靶向用药、免疫治疗及化疗敏感性评价
7-10个工作日
组织
检测肝胆胰腺肿瘤相关120个靶向基因突变,指导靶向用药、免疫治疗及化疗敏感性评价
10个工作日
血液(血浆)
检测肝胆胰腺肿瘤相关120个靶向基因突变,指导靶向用药、免疫治疗及化疗敏感性评价
7-10个工作日
组织+血液(白细胞)
检测肝胆胰腺肿瘤相关120个靶向基因突变,指导靶向用药、免疫治疗及化疗敏感性评价
10个工作日
血液(血浆+白细胞)
检测肺癌相关68个靶向基因(组织)突变,指导肺癌靶向用药及免疫治疗
7-10个工作日
组织
检测肺癌相关68个靶向基因(血液ctDNA)突变,指导肺癌靶向用药及免疫治疗
10个工作日
血液(血浆)
检测肺癌相关119个基因的点突变、插入缺失、拷贝数变异及基因融合等变异,用于肺癌靶向用药指导、免疫治疗评估及化疗药物敏感性分析
7-10个工作日
组织(石蜡切片)
检测肺癌相关119个基因的点突变、插入缺失、拷贝数变异及基因融合等变异,用于肺癌靶向用药指导、免疫治疗评估及化疗药物敏感性分析
7-10个工作日
组织(石蜡切片)
通过胸腹水样本检测肺癌相关172个基因变异,适用于晚期伴胸腔/腹腔积液患者的靶向用药指导及免疫治疗评估
7-10个工作日
胸腹水
通过脑脊液样本检测肺癌相关172个基因变异,适用于肺癌脑转移患者的靶向用药指导及耐药分析
7-10个工作日
脑脊液
通过血液ctDNA检测肺癌相关172个基因变异,用于无法取得组织样本时的靶向用药指导、耐药监测及预后评估
10个工作日
血液(血浆)
通过胸腹水样本检测肺癌相关63个基因变异,适用于晚期伴胸腔/腹腔积液患者的靶向用药指导及免疫治疗评估
7-10个工作日
胸腹水
通过脑脊液样本检测肺癌相关63个基因变异,适用于肺癌脑转移患者的靶向用药指导及耐药分析
7-10个工作日
脑脊液
通过血液ctDNA检测肺癌相关63个基因变异,用于无法取得组织样本时的靶向用药指导、耐药监测及预后评估
10个工作日
血液(血浆)
检测肺癌相关65个基因的点突变、插入缺失、拷贝数变异及基因融合等变异,用于肺癌靶向用药指导、免疫治疗评估及化疗药物敏感性分析
7-10个工作日
组织(石蜡切片)
检测肺癌相关11个靶向基因突变,指导肺癌靶向用药
7-10个工作日
组织
检测肺癌相关49个靶向基因(组织)突变,指导肺癌靶向用药及免疫治疗
7-10个工作日
组织
检测肺癌相关11个靶向基因ctDNA突变,指导肺癌靶向用药
10个工作日
血液
检测肺癌相关49个靶向基因(血液ctDNA)突变,指导肺癌靶向用药及免疫治疗
10个工作日
血液(血浆)
对胃癌组织样本同时进行RNA+DNA检测,内容包含:①通过mRNA转录组测序,合并靶向测序肿瘤组织细胞中关键目标基因的重要外显子区域以及药物相关胚系基因的SNP分型,用于预测靶向药物治疗的敏感/耐药性②MSI的检测,用于评价PDL1/PD1靶向药物的治疗敏感性③基于mRNA的分子分型和用药参考
10个自然日
石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织
对胃癌组织样本进行RNAseq测序,进行分子分型和用药参考
10个自然日
石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织
胃癌相关靶向用药39基因(含MSI)+化疗基因,用于胃癌靶向用药、免疫治疗及化疗药物毒性、敏感性评价
7个工作日
石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织
胃癌相关靶向用药39基因(含MSI)+化疗基因+PDL1(22C3),用于胃癌靶向用药、免疫治疗及化疗药物毒性、敏感性评价
7个工作日
石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织
靶向43基因(含MSI)+化疗基因,用于胃肠道间质瘤靶向用药、免疫治疗和化疗药物毒性、敏感性评价
7个工作日
石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织
靶向43基因(含MSI)+化疗基因+PDL1(组化22C3),用于胃肠道间质瘤靶向用药、免疫治疗和化疗药物毒性、敏感性评价
7个工作日
石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织
检测脑胶质瘤相关200个基因突变,辅助分子分型、靶向用药指导及预后评估
7-10个工作日
组织+血液(白细胞)
通过脑脊液检测泛实体瘤相关172个基因变异,覆盖靶向用药、免疫治疗(MSI/TMB/PD-L1)及化疗药物敏感性评估,适用于多种实体瘤的精准用药指导
7-10个工作日
脑脊液
通过脑脊液检测泛实体瘤相关78个基因变异,覆盖靶向用药、免疫治疗(MSI/TMB/PD-L1)及化疗药物敏感性评估,适用于多种实体瘤的精准用药指导
7-10个工作日
脑脊液
肠癌、胃癌、胃肠道间质瘤等实体瘤
7-10个工作日
脑脊液
通过脑脊液检测胃肠肿瘤相关63个基因变异(含MSI),用于胃癌、结直肠癌、食管癌、胃肠道间质瘤的靶向用药、免疫治疗及化疗药物敏感性评估
7-10个工作日
脑脊液
分子分型、靶向和化疗收益分析、预后评估及脑胶质瘤发生发展机制
7-10个工作日
组织(石蜡切片)
胶质瘤、脑膜瘤、其它脑肿瘤
7-10个工作日
组织(石蜡切片)
检测脑肿瘤关键分子标志物(IDH1/2、MGMT甲基化、1p/19q共缺失、TERT启动子等),辅助WHO分级分型、预后评估及替莫唑胺等药物疗效预测
7-10个工作日
石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织
通过919基因检测结合甲基化分析,对髓母细胞瘤进行全面分子分型(WNT/SHH/Group3/Group4)及靶点筛查,指导精准治疗
7个工作日
石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织
通过DNA甲基化谱分析对髓母细胞瘤进行WNT/SHH/Group3/Group4分子分型,辅助WHO分级诊断及预后评估
7个工作日
石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织
通过扩展型甲基化分析对髓母细胞瘤进行WNT/SHH/Group3/Group4分子分型,同时检测拷贝数变异,辅助预后分层及治疗决策
7个工作日
石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织
检测共500+基因,含融合基因:1)474个基因外显子区域SNV,InDel,CNV、2)44个化疗药物相关SNP位点(31个基因)、3)64个融合基因(已知融合检测和新融合发现)、4)免疫治疗生物标志物TMB/MSI、5)新抗原(按表达水平排序)
临床意义:用于血液肿瘤分型、指导靶向和化疗用药、新生抗原检测
10个工作日
全血/骨髓;全血/骨髓;口腔拭子
检测共500+基因,不含融合基因,其它内容同完整版,用于血液肿瘤分型、指导靶向和化疗用药、新生抗原检测
10个工作日
(二选一):;全血/骨髓;全血/骨髓;口腔拭子
检测EGFR T790M 突变,用于EGFR-TKI类药物(如易瑞沙)耐药的临床用药指导,奥西替尼用药指导
5个工作日
石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血;血浆
检测ctDNA120基因(含MSI+28HRR基因)+化疗基因,用于肺癌辅助诊断;靶向用药指导;预后监控
10个工作日
全血
检测ALK,BRAF,EGFR,ERBB2,KRAS,MAP2K1,MET,NRAS, PIK3CA,ROS1,TP53,RET基因突变,用于肺癌辅助诊断、靶向用药指导、预后监控
7个工作日
全血;血浆
检测ALK,BRAF,EGFR,ERBB2,KRAS,MAP2K1,MET,NRAS,PIK3CA,ROS1,TP53,RET,+NTRK1/2/3基因突变,指导肺癌靶向药物用药
7个工作日
石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织
检测EGFR,ALK,HER2,BRAF,MET,ROS1,RET,KRAS基因突变,指导肺癌靶向药物用药
7个工作日
石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织
靶向120基因(含MSI+28HRR基因)+化疗基因,用于肺癌辅助诊断;靶向用药指导;预后监控
10个工作日
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
靶向120基因(含MSI+28HRR基因)+化疗基因+PDL1(组化22C3),用于肺癌辅助诊断;靶向用药指导;预后监控
10个工作日
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测肺癌靶向39基因(含MSI)+化疗基因,用于肺癌靶向用药、免疫治疗和化疗药物毒性、敏感性评价
7个工作日
石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织
检测肺癌靶向39基因(含MSI)+化疗基因+PDL1(组化22C3),用于肺癌靶向用药、免疫治疗和化疗药物毒性、敏感性评价
7个工作日
石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织