常见问题
携带者筛查是什么意思?
携带者筛查是检测健康人群是否携带某种隐性遗传病的致病基因。如果夫妻双方同时携带同一种遗传病的突变基因,后代有25%的患病风险。
无创产前DNA检测(NIPT)准确率高吗?
NIPT对21三体(唐氏综合征)的检出率超过99%,18三体和13三体的检出率也在95%以上。NIPT是目前最准确的产前筛查方法之一。
地中海贫血携带者能生健康宝宝吗?
单方携带者的后代有50%概率为携带者,不会发病。双方同型携带者的后代有25%患重型地贫的风险,可通过产前诊断或三代试管避免。