浦东新五种遗传病基因突变携带者筛查

五种遗传病基因突变携带者筛查

筛查5种高发单基因遗传病的携带者状态，包括SMA、地中海贫血等，适用于备孕人群的基础遗传风险评估。

价格

2500元

采样方式

样本要求：全血：1ml，EDTA抗凝；至少4根口腔拭子

出报告

10个工作日

📍 上海浦东新万核医学检测中心

地址：上海市浦东新区康新公路4423号

电话：400-8381-255

交通：乘坐地铁11号线至嘉定新城站，4号出口步行约15分钟

周边：近上海大学嘉定校区, 嘉定宝龙广场旁, 距白银路地铁站约1公里

办理流程

①

电话预约

②

到点采样

③

等待报告

哪些人需要做SMA携带者筛查？

SMA(脊髓性肌萎缩症)携带率约为1/50，建议所有备孕夫妻进行筛查。如果双方均为携带者，后代有25%的患病风险，可通过产前诊断预防。

NIPT和唐筛有什么区别？

唐筛通过血清学指标计算风险，准确率约60-80%。NIPT直接检测母血中的胎儿游离DNA，准确率超过99%。NIPT准确率更高，但价格也更高。

叶酸代谢基因检测有必要做吗？

叶酸代谢基因检测可了解个体对叶酸的代谢能力，指导孕期叶酸补充剂量。约40%的中国人存在叶酸代谢基因突变，可能需要增加补充量。

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本页更新于2026-04-13 · 上海浦东新五种遗传病基因突变携带者筛查