常见问题
羊水穿刺和无创产前检测怎么选?
无创产前检测是筛查,准确率高但非100%确诊。羊水穿刺是诊断级检测,准确率接近100%但有约0.1-0.3%的流产风险。高风险孕妇建议先做NIPT,阳性再做羊穿确诊。
携带者筛查是什么意思?
携带者筛查是检测健康人群是否携带某种隐性遗传病的致病基因。如果夫妻双方同时携带同一种遗传病的突变基因,后代有25%的患病风险。
无创产前DNA检测(NIPT)准确率高吗?
NIPT对21三体(唐氏综合征)的检出率超过99%,18三体和13三体的检出率也在95%以上。NIPT是目前最准确的产前筛查方法之一。