蜀山3种常见遗传病筛查

3种常见遗传病筛查

一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测

价格

1850元

采样方式

全血

出报告

7个工作日

📍 合肥万核医学基因检测中心

地址：安徽省合肥市蜀山区潜山路110号

电话：400-8381-255

交通：乘坐地铁2号线至三里庵站，A出口步行约10分钟

周边：近合肥万象城, 潜山路地铁站旁, 安徽医科大学第一附属医院对面

办理流程

①

电话预约

②

到点采样

③

等待报告

羊水穿刺和无创产前检测怎么选？

无创产前检测是筛查，准确率高但非100%确诊。羊水穿刺是诊断级检测，准确率接近100%但有约0.1-0.3%的流产风险。高风险孕妇建议先做NIPT，阳性再做羊穿确诊。

携带者筛查是什么意思？

携带者筛查是检测健康人群是否携带某种隐性遗传病的致病基因。如果夫妻双方同时携带同一种遗传病的突变基因，后代有25%的患病风险。

无创产前DNA检测(NIPT)准确率高吗？

NIPT对21三体(唐氏综合征)的检出率超过99%，18三体和13三体的检出率也在95%以上。NIPT是目前最准确的产前筛查方法之一。

包河庐江庐阳瑶海肥东肥西长丰

本页更新于2026-04-13 · 合肥蜀山3种常见遗传病筛查