瑞金三种遗传病（SMA/DMD/FXS）基因突变携带者筛查

三种遗传病（SMA/DMD/FXS）基因突变携带者筛查

同时筛查脊髓性肌萎缩症(SMA)、杜氏肌营养不良(DMD)和脆性X综合征(FXS)三种常见遗传病的基因突变，适用于备孕夫妻的孕前携带者筛查。

价格

2300元

采样方式

样本要求：全血：1ml，EDTA抗凝；至少2根口腔拭子

出报告

9个工作日

📍 瑞金万核医学检测中心

地址：江西省瑞金市东路14号

电话：400-8381-255

交通：乘坐公交K2路至东江源大道站

周边：近赣州极地海洋世界，赣州方特东方欲晓主题公园旁，赣州经开区管委会对面

办理流程

①

电话预约

②

到点采样

③

等待报告

哪些人需要做SMA携带者筛查？

SMA(脊髓性肌萎缩症)携带率约为1/50，建议所有备孕夫妻进行筛查。如果双方均为携带者，后代有25%的患病风险，可通过产前诊断预防。

NIPT和唐筛有什么区别？

唐筛通过血清学指标计算风险，准确率约60-80%。NIPT直接检测母血中的胎儿游离DNA，准确率超过99%。NIPT准确率更高，但价格也更高。

叶酸代谢基因检测有必要做吗？

叶酸代谢基因检测可了解个体对叶酸的代谢能力，指导孕期叶酸补充剂量。约40%的中国人存在叶酸代谢基因突变，可能需要增加补充量。

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本页更新于2026-04-13 · 赣州瑞金三种遗传病（SMA/DMD/FXS）基因突变携带者筛查