常见问题
哪些人需要做SMA携带者筛查？
SMA(脊髓性肌萎缩症)携带率约为1/50，建议所有备孕夫妻进行筛查。如果双方均为携带者，后代有25%的患病风险，可通过产前诊断预防。
NIPT和唐筛有什么区别？
唐筛通过血清学指标计算风险，准确率约60-80%。NIPT直接检测母血中的胎儿游离DNA，准确率超过99%。NIPT准确率更高，但价格也更高。
叶酸代谢基因检测有必要做吗？
叶酸代谢基因检测可了解个体对叶酸的代谢能力，指导孕期叶酸补充剂量。约40%的中国人存在叶酸代谢基因突变，可能需要增加补充量。