常见问题
无创产前DNA检测(NIPT)准确率高吗?
NIPT对21三体(唐氏综合征)的检出率超过99%,18三体和13三体的检出率也在95%以上。NIPT是目前最准确的产前筛查方法之一。
地中海贫血携带者能生健康宝宝吗?
单方携带者的后代有50%概率为携带者,不会发病。双方同型携带者的后代有25%患重型地贫的风险,可通过产前诊断或三代试管避免。
备孕需要做哪些基因检测?
建议的孕前基因检测包括:地中海贫血筛查(南方人群)、SMA携带者筛查、叶酸代谢检测、遗传性耳聋携带者筛查等。有家族遗传病史的还需做针对性检测。