金堂三种遗传病（SMA/DMD/FXS）基因突变携带者筛查

三种遗传病（SMA/DMD/FXS）基因突变携带者筛查

同时筛查脊髓性肌萎缩症(SMA)、杜氏肌营养不良(DMD)和脆性X综合征(FXS)三种常见遗传病的基因突变，适用于备孕夫妻的孕前携带者筛查。

价格

2300元

采样方式

样本要求：全血：1ml，EDTA抗凝；至少2根口腔拭子

出报告

9个工作日

📍 金堂万核医学检测中心

地址：四川省成都市金堂县赵镇玉龙街461号

电话：400-8381-255

交通：乘坐金堂11路至玉龙街站

周边：近金堂县中医医院,毗邻金堂县客运中心,金堂县政府东南侧

办理流程

①

电话预约

②

到点采样

③

等待报告

羊水穿刺和无创产前检测怎么选？

无创产前检测是筛查，准确率高但非100%确诊。羊水穿刺是诊断级检测，准确率接近100%但有约0.1-0.3%的流产风险。高风险孕妇建议先做NIPT，阳性再做羊穿确诊。

携带者筛查是什么意思？

携带者筛查是检测健康人群是否携带某种隐性遗传病的致病基因。如果夫妻双方同时携带同一种遗传病的突变基因，后代有25%的患病风险。

无创产前DNA检测(NIPT)准确率高吗？

NIPT对21三体(唐氏综合征)的检出率超过99%，18三体和13三体的检出率也在95%以上。NIPT是目前最准确的产前筛查方法之一。

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本页更新于2026-04-13 · 成都金堂三种遗传病（SMA/DMD/FXS）基因突变携带者筛查