比如三种遗传病（SMA/DMD/FXS）基因突变携带者筛查

三种遗传病（SMA/DMD/FXS）基因突变携带者筛查

同时筛查脊髓性肌萎缩症(SMA)、杜氏肌营养不良(DMD)和脆性X综合征(FXS)三种常见遗传病的基因突变，适用于备孕夫妻的孕前携带者筛查。

价格

2300元

采样方式

样本要求：全血：1ml，EDTA抗凝；至少2根口腔拭子

出报告

9个工作日

📍 比如万核医学检测中心

地址：西藏那曲比如县卡尔路42号

电话：400-8381-255

交通：乘坐公交至比如县客运站，换乘当地车辆前往卡尔路42号。

周边：近比如县第一中学，比如县人民医院旁，比如县农贸市场对面

办理流程

①

电话预约

②

到点采样

③

等待报告

羊水穿刺和无创产前检测怎么选？

无创产前检测是筛查，准确率高但非100%确诊。羊水穿刺是诊断级检测，准确率接近100%但有约0.1-0.3%的流产风险。高风险孕妇建议先做NIPT，阳性再做羊穿确诊。

携带者筛查是什么意思？

携带者筛查是检测健康人群是否携带某种隐性遗传病的致病基因。如果夫妻双方同时携带同一种遗传病的突变基因，后代有25%的患病风险。

无创产前DNA检测(NIPT)准确率高吗？

NIPT对21三体(唐氏综合征)的检出率超过99%，18三体和13三体的检出率也在95%以上。NIPT是目前最准确的产前筛查方法之一。

本页更新于2026-04-13 · 比如比如三种遗传病（SMA/DMD/FXS）基因突变携带者筛查