额济三种遗传病（SMA/DMD/FXS）基因突变携带者筛查

三种遗传病（SMA/DMD/FXS）基因突变携带者筛查

同时筛查脊髓性肌萎缩症(SMA)、杜氏肌营养不良(DMD)和脆性X综合征(FXS)三种常见遗传病的基因突变，适用于备孕夫妻的孕前携带者筛查。

价格

2300元

采样方式

样本要求：全血：1ml，EDTA抗凝；至少2根口腔拭子

出报告

9个工作日

📍 额济万核医学检测中心

地址：内蒙古阿拉善盟额济纳旗达来呼布镇富士商贸街

电话：400-8381-255

交通：乘坐公交至达来呼布镇富士商贸街站

周边：近额济纳旗博物馆，额济纳旗人民医院旁，达来呼布镇政府附近

办理流程

①

电话预约

②

到点采样

③

等待报告

无创产前DNA检测(NIPT)准确率高吗？

NIPT对21三体(唐氏综合征)的检出率超过99%，18三体和13三体的检出率也在95%以上。NIPT是目前最准确的产前筛查方法之一。

地中海贫血携带者能生健康宝宝吗？

单方携带者的后代有50%概率为携带者，不会发病。双方同型携带者的后代有25%患重型地贫的风险，可通过产前诊断或三代试管避免。

备孕需要做哪些基因检测？

建议的孕前基因检测包括：地中海贫血筛查（南方人群）、SMA携带者筛查、叶酸代谢检测、遗传性耳聋携带者筛查等。有家族遗传病史的还需做针对性检测。

右左

本页更新于2026-04-13 · 阿拉善额济三种遗传病（SMA/DMD/FXS）基因突变携带者筛查