碑林希特林蛋白缺乏症SLC25A13 IVS16ins3kb

希特林蛋白缺乏症SLC25A13 IVS16ins3kb

检测SLC25A13基因IVS16ins3kb突变，用于希特林蛋白缺乏症(瓜氨酸血症II型)的分子诊断，该突变是中国人群的常见致病突变。

价格

2070元

采样方式

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝

出报告

7天

📍 西安碑林万核医学检测中心

地址：陕西省西安市碑林区建西街33号

电话：400-8381-255

交通：乘坐地铁5号线至太乙路站，C出口步行约10分钟

周边：近西安交通大学医学院第一附属医院, 西安建筑科技大学旁, 近李家村万达广场

办理流程

①

电话预约

②

到点采样

③

等待报告

遗传病基因检测需要什么样本？

大部分遗传病基因检测仅需2ml EDTA抗凝外周血或口腔拭子，采样简单无痛，儿童和成人均可轻松完成。

遗传病基因检测结果怎么解读？

报告会标注检测到的基因变异及其致病性分类。建议在专业遗传咨询师指导下解读结果，了解发病风险、遗传方式和可选的预防或治疗措施。

遗传病基因检测可以产前做吗？

可以。确定家系致病突变后，可在孕期通过羊水穿刺或绒毛取样进行产前基因诊断，也可选择第三代试管婴儿(PGT)技术避免遗传。

临潼新城未央浐灞莲湖鄠邑长安阎良雁塔高新高陵

本页更新于2026-04-13 · 西安碑林希特林蛋白缺乏症SLC25A13 IVS16ins3kb