大埔希特林蛋白缺乏症SLC25A13 IVS16ins3kb

希特林蛋白缺乏症SLC25A13 IVS16ins3kb

检测SLC25A13基因IVS16ins3kb突变，用于希特林蛋白缺乏症(瓜氨酸血症II型)的分子诊断，该突变是中国人群的常见致病突变。

价格

2070元

采样方式

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝

出报告

7天

📍 大埔万核医学检测中心

地址：广东省梅州市大埔县湖寮镇进城大道西湖风情街6号

电话：400-8381-255

交通：乘坐公交大埔1路至西湖公园站

周边：近大埔县文化广场，西湖公园旁，大埔县人民医院附近

办理流程

①

电话预约

②

到点采样

③

等待报告

全家人都需要做基因检测吗？

确诊遗传病后，建议直系亲属进行相关基因的针对性检测，明确家族中的携带者和高风险个体。家系分析有助于准确判断致病性和遗传模式。

什么情况需要做遗传病基因检测？

有家族遗传病史、不明原因的发育异常或智力障碍、反复自然流产、近亲结婚备孕、已知携带者的配偶筛查等情况建议进行检测。

遗传病基因检测需要什么样本？

大部分遗传病基因检测仅需2ml EDTA抗凝外周血或口腔拭子，采样简单无痛，儿童和成人均可轻松完成。

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本页更新于2026-04-13 · 梅州大埔希特林蛋白缺乏症SLC25A13 IVS16ins3kb