蜀山希特林蛋白缺乏症SLC25A13 IVS16ins3kb

希特林蛋白缺乏症SLC25A13 IVS16ins3kb

检测SLC25A13基因IVS16ins3kb突变，用于希特林蛋白缺乏症(瓜氨酸血症II型)的分子诊断，该突变是中国人群的常见致病突变。

价格

2070元

采样方式

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝

出报告

7天

📍 合肥万核医学基因检测中心

地址：安徽省合肥市蜀山区潜山路110号

电话：400-8381-255

交通：乘坐地铁2号线至三里庵站，A出口步行约10分钟

周边：近合肥万象城, 潜山路地铁站旁, 安徽医科大学第一附属医院对面

办理流程

①

电话预约

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到点采样

③

等待报告

遗传病基因检测需要什么样本？

大部分遗传病基因检测仅需2ml EDTA抗凝外周血或口腔拭子，采样简单无痛，儿童和成人均可轻松完成。

遗传病基因检测结果怎么解读？

报告会标注检测到的基因变异及其致病性分类。建议在专业遗传咨询师指导下解读结果，了解发病风险、遗传方式和可选的预防或治疗措施。

遗传病基因检测可以产前做吗？

可以。确定家系致病突变后，可在孕期通过羊水穿刺或绒毛取样进行产前基因诊断，也可选择第三代试管婴儿(PGT)技术避免遗传。

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本页更新于2026-04-13 · 合肥蜀山希特林蛋白缺乏症SLC25A13 IVS16ins3kb