雅江希特林蛋白缺乏症SLC25A13 IVS16ins3kb

希特林蛋白缺乏症SLC25A13 IVS16ins3kb

检测SLC25A13基因IVS16ins3kb突变，用于希特林蛋白缺乏症(瓜氨酸血症II型)的分子诊断，该突变是中国人群的常见致病突变。

价格

2070元

采样方式

样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝

出报告

7天

📍 雅江万核医学检测中心

地址：四川省甘孜州雅江县川藏街212号

电话：400-8381-255

交通：乘坐公交至雅江汽车站，步行约10分钟可达。

周边：近雅江县人民医院，雅江中学斜对面，雅江县城关小学附近

办理流程

①

电话预约

②

到点采样

③

等待报告

什么情况需要做遗传病基因检测？

有家族遗传病史、不明原因的发育异常或智力障碍、反复自然流产、近亲结婚备孕、已知携带者的配偶筛查等情况建议进行检测。

遗传病基因检测需要什么样本？

大部分遗传病基因检测仅需2ml EDTA抗凝外周血或口腔拭子，采样简单无痛，儿童和成人均可轻松完成。

遗传病基因检测结果怎么解读？

报告会标注检测到的基因变异及其致病性分类。建议在专业遗传咨询师指导下解读结果，了解发病风险、遗传方式和可选的预防或治疗措施。

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本页更新于2026-04-13 · 甘孜州雅江希特林蛋白缺乏症SLC25A13 IVS16ins3kb